Informatie voor Zorgverleners

Herkenning Sturge-Weber syndroom*

lola_twee_maand
Het Sturge-Weber syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening. Het syndroom bestaat uit een aantal verschijnselen. Het meest kenmerkende verschijnsel is een wijnvlek in het gezicht, vaak rondom het oog, op het voorhoofd of op de schedel. Daarnaast kunnen er vaatwoekeringen zijn op de hersenvliezen en het oog, die bij patiënten met het Sturge-Weber syndroom neurologische afwijkingen veroorzaken  zoals epilepsie, een halfzijdige verlamming en gedragsproblemen. Ook oogafwijkingen, zoals bijvoorbeeld verhoogde oogboldruk, zijn een aspect van Sturge-Weber. Wanneer uitsluitend sprake is van een wijnvlek in het gezicht en de afwijkingen in de hersenen niet voorkomen spreekt men niet van een Sturge-Weber syndroom.  Er zijn in Nederland ongeveer 100 kinderen en volwassenen met het Sturge-Weber syndroom.

Aangeboren

Het Sturge-Weber syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak van het syndroom is een mutatie in het DNA waardoor er tijdens de ontwikkeling van de hersenen en ogen iets mis gaat met de aanleg van bloedvaten in huid, hersenen en ogen. Het syndroom is niet erfelijk.

Symptomen

Het Sturge-Weber syndroom kan zich bij elke patiënt anders manifesteren. Vooraf is niet te voorspellen welke symptomen een patiënt precies gaat krijgen.

De belangrijkste symptomen van Sturge-Weber syndroom zijn:

  • wijnvlek in het gezicht, vaak op het bovenooglid en het voorhoofd en vaak aan één kant;
  • epilepsie (bij 75-90% van de kinderen). Deze kan op elke leeftijd beginnen;
  • frequent halfzijdig krachtverlies aan arm en been, ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen;
  • verhoogde oogboldruk (glaucoom). Soms ontstaat glaucoom pas op volwassen leeftijd.      

Behandeling

Het Sturge-Weber syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het onderdrukken van symptomen die hinderlijk zijn en het voorkomen van verergering. Er zijn verschillende zorgverleners betrokken bij de behandeling van kinderen met Sturge-Weber syndroom, deels afhankelijk van de voorkomende problematiek bij de patiënt in kwestie zoals een kinderarts, dermatoloog, neuroloog, oogarts, kaakchirurg en orthodontist, (kinder)revalidatiearts en indien gedragsproblemen op de voorgrond staan ook een kinderpsychiater.

Meer informatie?

Eind 2016 heeft de vereniging een speciaal op huisartsen en andere eerstelijns zorgverleners gerichte folder gepubliceerd:
Soms is een wijnvlek meer dan een vlekje
De folder (4 pagina's op A5 formaat) is via de link ook te downloaden.

De informatie over het Sturge-Weber syndroom is op deze tab van de website beknopt weergegeven. Uitgebreide informatie voor zorgverleners kunt u vinden op www.huidhuis.nl/huidaandoening/sturge-weber-syndroom

Via deze website kunt u ook een E-consult vragen aan de specialisten van het Erasmus Universitair Centrum Rotterdam. Zij zijn ook betrokken bij het Expertisecentrum Sturge-Weber syndroom.

* Bron: De informatie op deze pagina is ontleend aan de tekst van www.huidhuis.nl